Nietolerancja laktozy

U podłoża nietolerancji laktozy jest zbyt mała ilość laktazy (enzymu rozkładającego cukier mleczny w jelicie cienkim na glukozę i galaktozę), które mogą zostać wchłonięte do naczyń krwionośnych i przetransportowane do wątroby. Niedobór laktazy powoduje, że wolna laktoza przedostaje się do jelita grubego, gdzie przyczynia się do zmiany pH i ciśnienia osmotycznego, przez co zwiększa się ilość wody w jelicie, oraz ulega fermentacji bakteryjnej z wydzieleniem dużej ilości gazów, m.in. metanu, dwutlenku węgla i wodoru. Te procesy są bezpośrednią przyczyną wystąpienia dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego, takich jak: biegunki, wzdęcia, śmierdzące gazy oraz mdłości i ból brzucha. Ilość laktazy wytwarzana w jelicie cienkim zmienia się z wiekiem – największy poziom jest u niemowląt, ponieważ wówczas mleko jest jedynym pożywieniem i źródłem składników odżywczych. Do diety dziecka wprowadzane są stopniowo inne produkty, aż w pewnym momencie mleko nie ma już tak dużego znaczenia w żywieniu. Niestety do nietolerancji laktozy może dojść wcześniej, jeżeli występują do tego predyspozycje genetyczne lub zaistnieją inne przyczyny. 

Najczęściej występującym typem nietolerancji laktozy jest pierwotna hipolaktazja. Jej przyczyną jest obecność polimorfizmu genu LCT, który przyczynia się do stopniowego zmniejszenia wydzielania laktazy. W przebiegu hipolaktazji pierwotnej pierwsze objawy po spożyciu mleka pojawiają się w wieku nastoletnim lub dorosłym. Ilość wydzielanej laktazy dalej się zmniejsza, jednak bardzo rzadko dochodzi do całkowitego braku. Osoby z hipolaktazją pierwotną powinny stosować dietę z ograniczeniem laktozy, a wiele z nich wciąż toleruje niewielkie ilości laktozy.