Skip to content

Mutacja w genie protrombiny

Mutacja w genie protrombiny występuje od 1% do 5-6% populacji europejskiej. Typowym objawem klinicznym jest zakrzepica żylna kończyn dolnych. Do tych czynników predysponujących do zakrzepicy zaliczamy: ciążę, antykoncepcję hormonalną, zabiegi operacyjne, długa podróż bez zmiany pozycji, podwyższone stężenie homocysteiny. U dzieci mogą to być urazy, operacje, ciężkie infekcje, choroba nowotworowa, odwodnienie. Najczęściej zakrzepica przebiega bezobjawowa.

Zakrzepica to wrodzona lub nabyta skłonność do zakrzepów. Może wystąpić się w każdym wieku. Najczęściej występuje u osób kobiet po sześćdziesiątce. Powstaje pod wpływem czynników nabytych lub genetycznych. Zakrzepica może być przyczyną: poronień, zawałów serca, niedokrwienia mózgu, chorób neurologicznych, nowotworowych.

Najczęstszymi przyczynami trombofilii wrodzonej, która występuje głównie u osób młodych są mutacje genetyczne:
  • mutacja V czynnika krzepnięcia (mutacja Leiden),
  • mutacja w genie protrombiny (II czynnik krzepnięcia).