Geny BRCA1 i BRCA2
BRCA1 i BRCA2 to geny, których mutacje prowadzą do nadmiernego podziału komórek co może prowadzić do rozwoju raka piersi lub raka jajnika. Geny BRCA1 i BRCA2 kodują białka uczestniczące w procesach naprawy uszkodzeń DNA oraz pełniące ważną rolę w kontroli podziałów komórkowych. Utrata ich funkcji powoduje niestabilność genomową, a tym samym może sprzyjać rozwojowi nowotworów.
By zbadać mutacje genu BRCA1 i BRCA2 należy wykonać testy genetyczne. Badanie polega na pobraniu próbki krwi. Badania genetyczne pomagają w ocenie ryzyka rozwoju raka, umożliwiając przy tym dobranie indywidualnej metody profilaktyki i terapii. Badanie genetyczne w kierunku danej mutacji nowotworowej wystarczy wykonać tylko raz, ponieważ nasze DNA nigdy się nie zmienia i wynik pozostanie aktualny przez całe życie.
W przypadku nosicielstwa mutacji genu BRCA1 prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi sięga 70%, a w przypadku raka jajnika – 40%. Oznacza to 10-krotnie większe prawdopodobieństwo raka piersi i 20-krotnie większe ryzyko raka jajnika w porównaniu z „przeciętna” kobietą. Ryzyko związane z mutacja genu BRCA2 jest mniejsze i wynosi ok. 56% dla raka piersi i 27% dla raka jajnika. Samo nosicielstwo mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 nie jest jednoznaczne z wystąpieniem raka piersi lub jajnika. Należy jednak pamiętać, że nieprawidłowe geny nie znajdują się tylko w odziedziczonym po przodkach materiale genetycznym (co można zdiagnozować badaniem genetycznym), ponieważ do ich uszkodzenia może dojść również na skutek czynników środowiskowych np. palenia tytoniu bądź nieprawidłowej diety. Istotną rolę w patogenezie choroby nowotworowej odgrywają m.in. :czynniki genetyczne, wiek pierwszej donoszonej ciąży oraz długość karmienia piersią, stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych i hormonalnej terapii zastępczej, styl życia,aktywność fizyczna, niska masa ciała.
Do wykonania testu genetycznego kwalifikują się przede wszystkim kobiety, u których w najbliższej rodzinie (np. matka, siostra, babcia, córka) wystąpiły zachorowania na raka piersi i/lub jajnika oraz kobiety u których w rodzinie występowały przypadki zachorowania na raka piersi i/lub raka jajnika przed 40 rokiem życia. Test na obecność mutacji genów BRCA1 i/lub BRCA2 powinny wykonać osoby, u których w rodzinie:
- występował obustronny rak piersi,
- wystąpił rak piersi u mężczyzny,
- wystąpił potrójnie ujemny rak piersi u chorej przed menopauzą,
- wykryto mutacje genu BRCA1 i/lub BRCA2.
Przeprowadzenie badań molekularnych genów BRCA1, BRCA2 oraz CHEK2 (mutacja w tym genie podnosi ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika, ale również raka prostaty, jelita grubego), pozwala na wykrycie genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do zachorowania na raka piersi i jajnika. W przypadku zidentyfikowania mutacji można:
stosując odpowiednią profilaktykę obniżyć ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika, z 80% nawet do 10%.Ochronny wpływ będzie miało m.in. wczesne urodzenie dziecka, karmienie go piersią przez co najmniej 6 miesięcy, rezygnacja z hormonalnej antykoncepcji, a w okresie menopauzy – z hormonalnej terapii zastępczej. Można odpowiednio wcześnie zdecydować się na potomstwo a po zakończeniu prokreacji rozważyć chirurgicznie usunięcie jajników – zmniejsza to o 96% ryzyko rozwoju raka jajnika i o 50% raka piersi. Ustalić indywidualny program badań profilaktycznych, pozwalający na wcześniejsze wykrycie nowotworu w fazie, gdy jest on całkowicie wyleczalny,
wykonać badania genetyczne u krewnych i w przypadku wykrycia mutacji objąć ich profilaktyką.