Czynnik V układu krzepnięcia
Mutacja typu Leiden dotyczy czynnika V układu krzepnięcia – występuje ona u 10-15% osób w populacji europejskiej. Ujawnia się najczęściej jako zakrzepica żylna kończyn dolnych. U nosicieli mutacji rośnie ryzyko poronień samoistnych oraz innych patologii występujących w ciąży (stan przedrzucawkowy, odklejenie łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie dojrzewania płodu). Uważa się, że przyczyną poronień nawracających mogą być zmiany zakrzepowe uwarunkowane wystąpieniem trombofilii. Obecnie już w przypadku dwóch lub więcej poronień w jednym związku partnerskim zaleca się poszerzenie diagnostyki w kierunku trombofilii.
U osób z mutacjami typu Leiden ryzyko zakrzepicy jest 20-80 krotnie wyższe. Częściej występują zawały mięśnia sercowego, niedokrwienie serca i mózgowia.
Wskazaniem do wykonania badania są:
- nawracające epizody zakrzepicy żylnej,
- występujące w rodzinie przypadki zawału serca, udaru mózgu czy choroby zakrzepowo-zatorowej,
- profilaktyka przed zastosowaniem hormonalnych środków antykoncepcyjnych,
- zatorowość płucna,
- niepowodzenia rozrodu,
- siedzący tryb życia,
- przebycie operacji wymagających długotrwałego unieruchomienia,
- u kobiet planujących ciążę.