Gen P16

Gen p16 zlokalizowany na chromosomie 9p21, składa się z trzech kodujących eksonów. Białko p16 kontroluje przebieg cyklu komórkowego. Należy do białek supresorowych nowotworu, gdyż hamuje podziały komórkowe zapobiegając tym samym proliferacji komórek nowotworowych. Zmiany w obrębie genu p16 wykryto w różnego typu nowotworach, między innymi w czerniaku złośliwym. Zmiana A148T w obrębie genu CDKN2A (P16) zwiększa ryzyko zachorowania na czerniaka złośliwego ok. 2-krotnie i występuje w ok. 7% wszystkich czerniaków złośliwych, ryzyko raka piersi (częściej DCIS) poniżej 50 roku życia ok. 1,5-krotnie i występuje w ok. 5% raków piersi poniżej 50 roku życia. Ponad to zwiększa ryzyko raka płuc ok. 2-krotnie (występuje w ok. 7% wszystkich raków płuc) oraz raka jelita grubego ok. 1,5-krotnie (występuje w ok. 5% wszystkich raków jelita grubego)